レックリングハウゼン病（神経線維腫症Ⅰ型）の整容的治療について

病気について

• 神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとするさまざまな異常が生じる遺伝性の病気です。
• 神経線維腫症のことをレックリングハウゼン病とも呼ぶことがありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告したドイツの学者であるレックリングハウゼンに由来した病名です。
• 神経線維腫症は神経線維腫症Ⅰ型と神経線維腫症Ⅱ型と呼ばれる2つのタイプに分けられます。神経線維腫症Ⅰ型は神経線維腫と呼ばれる腫瘍（できもの）や色素斑（しみ）などの皮膚病変が多いタイプで、神経線維腫症Ⅱ型は両側の聴神経の腫瘍を主体として皮膚病変の少ないタイプです。
• 神経線維腫症の中では神経線維腫症Ⅰ型が多いため、単に神経線維腫症というときにはだいたい神経線維腫症Ⅰ型のことをいいます。

患者さんの割合

• 神経線維腫症Ⅰ型の患者さんの割合は人口約3,000人に対して1人の割合であると言われていて、これは遺伝病の中では患者さんの数が比較的多い病気と言えます。
• 患者さんの約50%は両親のどちらかが神経線維腫症Ⅰであって遺伝性に発病した人で、残りの50%は突然変異で神経線維腫症Ⅰを発病した人です。突然変異とは、両親の遺伝子は正常であっても子供の遺伝子の性質が突然変化し、それが遺伝することをいいます。
• 遺伝病であり、人種や性別による頻度の差はありません。両親のどちらかが神経線維腫症Ⅰである場合は、その子供に病気が遺伝する確立は2分の1となります。

病気の原因

この病気では、17番染色体に存在するニュウロフィブロミンと呼ばれる蛋白質をつくる遺伝子に異常があることが分かっています。この蛋白質は、私たちヒトを構成する細胞の増殖シグナルを消すはたらきがあるとされ、この蛋白質に異常がおこった結果、細胞の増殖シグナルが正しく消されなくなり、神経線維腫症Ⅰにともなう様々な症状が引き起こるとされています。